□通讯员 杨祥康

　　舟山孕妈妈们的福音来了——无创产前基因检测（NIPT）技术正式在岛城上线。市妇女儿童医院已正式开展这一检测项目，孕妈妈可直接在优生咨询门诊、胎儿医学门诊等进行咨询、检测。

　　近期，市妇儿医院通过了浙江省临检中心的严格评审，获得了独立开展NIPT等临床基因扩增技术的“通行证”。这意味着岛城孕妈妈不用出岛，在本地医院就能进行无创产前基因检测。

　　NIPT到底有多重要？

　　我国出生缺陷发生率高达5.6%，其中最让人揪心的是21-三体（唐氏综合征）、18-三体和13-三体等染色体异常。随着高龄孕妇比例增加，胎儿染色体异常风险也水涨船高。NIPT技术仅需抽取孕妇外周血，即可高效筛查胎儿染色体异常，无创、安全、准确率高，是预防出生缺陷的重要措施。

　　普通版NIPT可精准锁定三大主流染色体疾病，准确率达到T21≥95%，T18≥85%，T13≥70%。而升级版还能额外检测90种微缺失/微重复综合征，通过加大测序深度提升对其他罕见异常的识别能力，让宝宝健康更有保障。

　　市妇儿医院拥有一座450㎡的超大分子遗传实验室，配备了国内外先进设备，包括核酸提取仪、荧光PCR仪、基因扩增仪、基因测序平台、芯片检测平台等，是名副其实的“黑科技工厂”。专业团队全程把控，从样本提取、DNA文库构建、高通量测序到数据分析与遗传解读，每一步都精益求精。实验室不仅能做无创产前基因检测，还能覆盖叶酸代谢、耳聋等多项遗传病筛查。